La unión Europea considerar rara a toda enfermedad que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes y según la OMS existen 7.000 patologías de este tipo que, en total, sufre el 7% de la población mundial. Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras, hay tres millones de familias en nuestro país que padecen el aislamiento y la incomprensión de enfrentarse a diario a este problema ante el que los médicos, en muchas ocasiones, se encuentran también desasistidos por la falta de investigación y la dificultad de la diagnosis. El 65% de estas patologías son graves e invalidantes y uno de cada cinco enfermos sufre dolores crónicos.

Siete años son los que se tarda en diagnosticar a un paciente -generalmente niños- aquejado de una enfermedad rara. Un tiempo doloroso por la incertidumbre y la falta de información que rodean a estas patologías. Para diagnosticar estas enfermedades, es muy importante detectar las malformaciones congénitas, particularmente aquellas que afectan al cuerpo de las personas. La ciencia que lleva a cabo estos estudios, relativamente recientes, se denomina dismorfología y su objetivo es identificar patrones que faciliten y aceleren una diagnosis siempre compleja.

El principal problema al que se enfrenta la dismorfología es la gran cantidad de enfermedades existentes y la falta de información compartida por la comunidad médica. Domenica Taruscio, directora del Centro Nacional para las Enfermedades Raras de Roma, en un artículo para la OMS recalcaba este hándicap, al afirmar que “la ausencia de una clasificación exhaustiva de enfermedades raras, un mandato general uniforme y ontologías comunes dificulta el intercambio mundial de información, datos y muestras”.

La llegada de la ciencia genética abrió una puerta a la esperanza para los afectados por estas patologías, puesto que se pensó que bastaría un análisis genético para identificarlas. Sin embargo esto no ha sido así, ya que existen decenas de miles de variaciones genéticas, incluso en una persona sana, que pueden ser relevantes o no. Así que el reto es cruzar ese test con la información clínica realizada por el médico a través de la dismorfología, algo que sólo puede conseguirse con la aplicación de las nuevas tecnologías.

Face2Gene, una aplicación que a través de una fotografía del paciente permite detectar, mediante un algoritmo matemático, las coincidencias morfológicas existentes en determinados síndromes. El médico añade esa imagen al resto de documentación lo que, junto con el análisis genético, permite diagnosticar la enfermedad. Todos los datos recogidos, además, se incorporan a una gran base de datos para ayudar a la identificación de las enfermedades, enriqueciendo así el algoritmo.

Médicos y hospitales de todo el mundo ya están utilizando esta herramienta creada por FDNA, compañía fundada por Lior Wolf y Moti Shniberg. Previamente Shniberg fue el fundador de Face.com, empresa dedicada al reconocimiento facial adquirida en 2012 por Facebook y cuya tecnología ha heredado Face2Gene. Según asegura Dekel Gelbman, director ejecutivo de la compañía, con su sistema el diagnóstico acertado de las enfermedades raras alcanza el 50%, frente al 25% que se venía obteniendo hasta ahora. Este ratio será mayor en breve, puesto que su base de datos (que actualmente incluye 2.000 patologías diferentes) no para de crecer, gracias al análisis de las fotografías de decenas de miles de personas de 129 países distintos.

El objetivo de FDNA es que su trabajo sea accesibles para médicos de todo el mundo: “queremos tusar este enorme poder de computación que está en la nube y distribuirlo a través de una aplicación que pueda estar en un simple dispositivo móvil. La accesibilidad es la clave. Cuanto más accesible podamos hacer esta información a los médicos, mejor les ayudaremos en su trabajo”.

Con información de: http://one.elpais.com/face2gene-una-app-reconocimiento-facial-diagnosticar-enfermedades-raras/